Ziua Mondială a Hemofiliei

Hemofilia este o afecțiune ereditară, caracterizată biologic prin deficitul cantitativ sau calitativ al unor factori ai coagulării.

Se clasifică în hemofilia A, caracterizată prin deficitul factorului VIII: C, și hemofilia B caracterizată prin deficitul factorului IX. Sunt cele mai frecvente deficite congenitale ale coagulării. Fiecare formă este determinată de anomalii ale genelor de pe cromozom, genele sunt diferite, dar sunt situate pe același cromozom, ”X”.

Hemofilia A este cea care predomină dintre cele două tipuri.

În consecință, este o boală transmisă genetic prin anomalii ale genelor de pe cromozomul ”X”, denumit cromozomul sexual. Cromozomii sexuali sunt ”XX” pentru femei și ”XY” pentru bărbați. Adică, la femei, fiind 2 cromozomi ”X”, dacă unul este cu genele modificate, pentru hemofilie, înseamnă că este o femeie ”purtătoare”, dar la bărbați, dacă au un ”X” bolnav, vor fi cu boală manifestată clinic.

Din acest motiv băieții care moștenesc boala de la mamă sunt cu formă manifestată clinic de boală, iar fetele pot să fie sănătoase, au un ”X” de la tată, cromozom sănătos și un ”X” normal de la mamă sau purtătoare de boală (cele purtătoare se numesc ”heterozigote”), cu un ”X” sănătos de la tată și ”X-ul” modificat de la mamă.

Boala este transmisă de femei, prin cromozomul ”X”, iar la bărbați devine manifestată clinic, pentru că au un singur cromozom ”X”, dar copiii de sex masculin ai pacienților diagnosticați cu hemofilie sunt sănătoși.

Dacă un bărbat bolnav are o fată, aceasta moștenește cromozomul modificat al tatălui, ”X”, și este purtătoare de anomalii.

Din punct de vedere clinic, boala este rară.

Manifestările clinice sunt aceleași pentru cele 2 forme, sunt manifestările hemoragice și apar de la vârstă foarte mică, odată cu primii pași.

Gravitatea manifestărilor hemoragice sunt în concordanță cu deficitul factorului de coagulare, adică de la forma severă, în care concentrația factorului implicat este mai mică de 1% din normal, până la forma inaparentă, în care concentrația factorului implicat este între 25-50%.

Cele mai importante manifestări sunt cele hemoragice: hemartroze, hemoragii la nivelul articulațiilor, asociate cu fenomene inflamatorii locale, tulburări articulare severe, tulburări care pot determina modificări articulare ireversibile.

Hematoamele musculare profunde pot mima diferite afecțiuni, dar cele de la nivelul cavității bucale, ale gâtului sau cele retroperitoneale sunt cele mai grave, pentru că pot determina complicații severe.

Diagnosticul se stabilește de la vârstă foarte mică, de când se fac primii pași, iar prin determinarea nivelului de activitate a factorului implicat se stabilește forma și gravitatea bolii.

Pot să apară și hemoragii viscerale, hematurie, sau alte hemoragii în contextul organelor implicate (intracraniene, în extracțiile dentare, sau alte intervenții chirurgicale).

Tratamentul trebuie realizat în secții de specialitate, în funcție de forma bolii sub o strictă supraveghere medicală.

Anamneza este foarte importantă. Pacienții trebuie să poarte documente din care să reiasă acest diagnostic, la vedere, pentru orice situație.

Boala poate să apară și la persoane care nu au antecedente familiale.

Pentru familiile în care sunt antecedente se recomandă consilierea genetică.

Întocmit de
Conf. Univ. dr. med.
Manuela PUMNEA

Pe doamna doctor Manuela Pumnea, medic specialist Hematologie o puteți găsi la RMN Diagnostica Sibiu.

Pentru programări aplelați la 0269243135 sau aflați mai multe detalii aici

RMN Diagnostica Sibiu ⠀
Str. Someșului, Nr. 19, Sibiu⠀
0269243121 // 0269243135
www.rmn-diagnostica.ro // sibiu@rmn-diagnostica.ro